在武汉普瑞眼科医院视光及小儿眼科的小患者中,很多都是出生后就发现了眼部的异常,如斜视、上睑下垂、白化病儿童的眼球震颤等。这些先天性眼病中很多都与遗传有关。
对于一些眼遗传病或疑似眼遗传病的患者,临床检查完后,医生经常会建议做基因检测,往往让很多患者或家长不解:这种眼病也会遗传?父母也没有症状表现,会是遗传吗?做了基因检测,对治疗有什么意义……
其实眼遗传病离我们并不遥远。全球约有千分之一的人患有基因缺陷所致的眼遗传病。眼遗传病危害大,是当前威胁儿童和青少年最主要的致盲性眼病,常表现为先天性视力受损,或在特定年龄视力开始不可逆的减退,晚期治疗效果差,且可遗传给后代。
常见的眼遗传病有哪些?
高度近视
高度近视属于常染色体隐性遗传病,可以隔多代遗传,引起近视的主要因素有两个方面,第一个是环境,第二个就是遗传。环境因素可能是后天的用眼卫生、用眼习惯不良、过度用眼造成的。遗传因素,如果是父母双方或者是父母一方有高度近视,那么孩子出现高度近视这种可能性就比较大。
青光眼
青光眼是世界第二大致盲性眼病,可导致单眼失明,也可导致双眼失明,而且是不可逆眼盲。如果直系亲属有青光眼,自身发生青光眼的风险会成倍增加。
斜视
斜视眼是指两眼不能同时注视同一个目标。由于双眼视轴不平衡,导致其中一个眼球向内、向外、向上或向上倾斜,是小朋友常见的眼病之一。如果父母或祖父母患有斜视,遗传概率比较高,其中外斜视的发生更具有明显的遗传倾向,一般为染色体显性遗传。如果父母一方或双方有外斜,那么孩子有较高的外斜或高度外隐斜的倾向。
先天性白内障
先天性白内障是指婴幼儿在出生时已存在晶体部分或全部混浊,病人可以在两只眼睛同时发生白内障,也可能只有一只眼睛发生。先天性白内障对儿童视力的危害极大,除了可能使儿童失明外,还会导致儿童发生弱视,严重影响儿童的视力发育。
眼遗传病,特别是遗传性视网膜疾病,例如视网膜色素变性、Stargardt病等,其致病基因和遗传方式复杂多样。同时,由于该类疾病早期常见症状主要是傍晚或夜间看不清、畏光、视野范围缩小、辨别颜色的能力下降等,特别是婴幼儿患者缺乏语言表达能力,其症状主诉能力更弱,