常规检测结果:患者症状有限且检测结果有限,仅为双眼屈光不正,即近视500度和散光
疾病诊断疑虑:患者发病年龄在学龄前(<7岁),其近视属于早发性近视,受环境因素(如近距离工作)影响最小。
基因检测结果:先天性静止性夜盲(CSNB)1A型
患者年龄:12岁
常规检测结果:患者症状有限且检测结果有限,仅为双眼屈光不正,且双眼视力下降
疾病诊断疑虑:怀疑其双眼视盘发育不良
基因检测结果:
Leber遗传性视神经病变(LHON)
患者年龄:9岁
常规检测结果:双眼近视100度,有高度近视家族遗传倾向
基因检测结果:
单基因阴性,可排除单基因病导致近视的情况,多基因PRS评分为高风险
近视防控指导
:孩子目前仅进行生活行为、用眼习惯教育干预,但根据多基因PRS评估结果,未来干预措施需即刻升级至光学+药物干预联合防控,建议考虑OK镜+低浓度阿托品联合防控方案,并且高风险患者需至少提高复查频率至每2个月。
患者年龄:10岁