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早诊断,早防治,眼遗传病诊治及高度近视防控步入基因检测时代

早诊断,早防治,眼遗传病诊治及高度近视防控步入基因检测时代
2024-07-26 08:58:43 来源:中华网湖北

常规检测结果:患者症状有限且检测结果有限,仅为双眼屈光不正,即近视500度和散光

疾病诊断疑虑:患者发病年龄在学龄前(<7岁),其近视属于早发性近视,受环境因素(如近距离工作)影响最小。

基因检测结果:先天性静止性夜盲(CSNB)1A型

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患者年龄:12岁

常规检测结果:患者症状有限且检测结果有限,仅为双眼屈光不正,且双眼视力下降

疾病诊断疑虑:怀疑其双眼视盘发育不良

基因检测结果:

Leber遗传性视神经病变(LHON)

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患者年龄:9岁

常规检测结果:双眼近视100度,有高度近视家族遗传倾向

基因检测结果:

单基因阴性,可排除单基因病导致近视的情况,多基因PRS评分为高风险

近视防控指导

:孩子目前仅进行生活行为、用眼习惯教育干预,但根据多基因PRS评估结果,未来干预措施需即刻升级至光学+药物干预联合防控,建议考虑OK镜+低浓度阿托品联合防控方案,并且高风险患者需至少提高复查频率至每2个月。

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患者年龄:10岁

关键词:基因检测

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