在武汉普瑞眼科医院视光及小儿眼科的小患者中，很多都是出生后就发现了眼部的异常，如斜视、上睑下垂、白化病儿童的眼球震颤等。这些先天性眼病中很多都与遗传有关。

对于一些眼遗传病或疑似眼遗传病的患者，临床检查完后，医生经常会建议做基因检测，往往让很多患者或家长不解：这种眼病也会遗传？父母也没有症状表现，会是遗传吗？做了基因检测，对治疗有什么意义……

其实眼遗传病离我们并不遥远。全球约有千分之一的人患有基因缺陷所致的眼遗传病。眼遗传病危害大，是当前威胁儿童和青少年最主要的致盲性眼病，常表现为先天性视力受损，或在特定年龄视力开始不可逆的减退，晚期治疗效果差，且可遗传给后代。

常见的眼遗传病有哪些？

高度近视

高度近视属于常染色体隐性遗传病，可以隔多代遗传，引起近视的主要因素有两个方面，第一个是环境，第二个就是遗传。环境因素可能是后天的用眼卫生、用眼习惯不良、过度用眼造成的。遗传因素，如果是父母双方或者是父母一方有高度近视，那么孩子出现高度近视这种可能性就比较大。

青光眼

青光眼是世界第二大致盲性眼病，可导致单眼失明，也可导致双眼失明，而且是不可逆眼盲。如果直系亲属有青光眼，自身发生青光眼的风险会成倍增加。

斜视

斜视眼是指两眼不能同时注视同一个目标。由于双眼视轴不平衡，导致其中一个眼球向内、向外、向上或向上倾斜，是小朋友常见的眼病之一。如果父母或祖父母患有斜视，遗传概率比较高，其中外斜视的发生更具有明显的遗传倾向，一般为染色体显性遗传。如果父母一方或双方有外斜，那么孩子有较高的外斜或高度外隐斜的倾向。

先天性白内障

先天性白内障是指婴幼儿在出生时已存在晶体部分或全部混浊，病人可以在两只眼睛同时发生白内障，也可能只有一只眼睛发生。先天性白内障对儿童视力的危害极大，除了可能使儿童失明外，还会导致儿童发生弱视，严重影响儿童的视力发育。

眼遗传病，特别是遗传性视网膜疾病，例如视网膜色素变性、Stargardt病等，其致病基因和遗传方式复杂多样。同时，由于该类疾病早期常见症状主要是傍晚或夜间看不清、畏光、视野范围缩小、辨别颜色的能力下降等，特别是婴幼儿患者缺乏语言表达能力，其症状主诉能力更弱，

所以仅凭临床经验以及常规检查很容易误诊，进而导致错过黄金干预期。

同时，我国流行病学调查显示，中小学生近视率逐年上升，并呈现低龄化、高度化趋势。

6～18岁儿童青少年近视率约53.6%。高度近视是指当眼睛调节放松时等效球镜度数超过-6.0D和（或）眼轴≥26mm的近视，常伴有病理性眼底改变，严重危害视功能，导致永久性视力损害。高度近视因严重的并发症、高发病率及低龄化成为我国的重要公共卫生问题。

随着基因检测技术的发展，基因检测为诊断眼遗传病以及近视防控提供了重要的方法和手段。2023年由127位国内权威眼科专家共同撰写的《高度近视防控专家共识》明确表明：“遗传和环境因素对于高度近视的发展和预防都发挥着至关重要的作用。对于早期出现眼轴长度和SE快速增长或父母一方为高度近视的近视儿童，应增加高度近视遗传易感筛查，开展高度近视遗传多基因风险评估（Polygenic risk score，PRS），监测遗传风险，辅助儿童青少年高度近视早筛早诊和临床上的防控干预。同时，许多单基因遗传眼病，例如马凡综合征、眼皮肤白化病等也会伴发高度近视表型，需要引起临床医生的高度重视，建议临床诊断中开展基因筛查、区别诊断。”

因此，为了更好地帮助更多人及早发现高度近视背后的原因，尽早明确诊断尽早精准地进行干预治疗，抓住黄金干预期，武汉普瑞眼科医院采用近视基因辅助诊断技术，通过对患者口腔拭子采样，覆盖单基因遗传眼病排查+多基因高度近视风险评估。

对于单基因遗传眼病，进行增强版全外显子组测序，排查全身25000+个基因与线粒体基因组，覆盖全球已知的所有遗传眼病和有眼部表征的全身性遗传疾病并持续滚动新发突变。对于多基因高度近视风险评估，则基于中国本土人群高度近视大规模人群队列数据库，对患者的14732个风险基因的34484个位点进行高度近视PRS多基因评估。基于此，即从遗传学角度找到影响高度近视的危险因素，给孩子制定一个更加精准的个性化防治方案，有针对性、高效地调整生活方式，从而实现精准医疗、有效预防高度近视的发生。

患者年龄：3岁

常规检测结果：患者症状有限且检测结果有限，仅为双眼屈光不正，即近视500度和散光

疾病诊断疑虑：患者发病年龄在学龄前（<7岁），其近视属于早发性近视，受环境因素（如近距离工作）影响最小。

基因检测结果：先天性静止性夜盲（CSNB）1A型

患者年龄：12岁

常规检测结果：患者症状有限且检测结果有限，仅为双眼屈光不正，且双眼视力下降

疾病诊断疑虑：怀疑其双眼视盘发育不良

基因检测结果：

Leber遗传性视神经病变（LHON）

患者年龄：9岁

常规检测结果：双眼近视100度，有高度近视家族遗传倾向

基因检测结果：

单基因阴性，可排除单基因病导致近视的情况，多基因PRS评分为高风险

近视防控指导

：孩子目前仅进行生活行为、用眼习惯教育干预，但根据多基因PRS评估结果，未来干预措施需即刻升级至光学+药物干预联合防控，建议考虑OK镜+低浓度阿托品联合防控方案，并且高风险患者需至少提高复查频率至每2个月。

患者年龄：10岁

常规检测结果：双眼近视700度，且4个月近视度数增长100度，有高度近视家族遗传倾向

基因检测结果：

单基因阴性，可排除单基因病导致近视的情况，多基因PRS评分为极高风险

近视防控指导

：孩子目前仅使用离焦镜，且干预效果不好。根据多基因PRS评估结果，未来干预措施需即刻升级至光学+药物干预联合防控。建议考虑OK镜+低浓度阿托品联合防控方案，同时，后巩膜加固手术建议纳入方案选择的评估中，并且高风险患者需至少提高复查频率至每1个月。

武汉普瑞眼科医院林珊副院长表示，基因检测在眼科疾病中得到了越来越多的应用，尤其对于眼遗传病或疑似眼遗传病的患者，及早明确基因变异类型，确定突变位置，便于及时了解疾病的前沿治疗，为今后的治疗做好准备。需要注意的是，先天性眼病并不等同于眼遗传病，有些可能无遗传因素，相关患者还需听从专业眼科医生建议，评估是否需要进行基因检测。部分眼遗传病也有成功治愈的报道，为眼遗传病治疗带来新的希望。（通讯员李鑫）