所以仅凭临床经验以及常规检查很容易误诊，进而导致错过黄金干预期。

同时，我国流行病学调查显示，中小学生近视率逐年上升，并呈现低龄化、高度化趋势。

6～18岁儿童青少年近视率约53.6%。高度近视是指当眼睛调节放松时等效球镜度数超过-6.0D和（或）眼轴≥26mm的近视，常伴有病理性眼底改变，严重危害视功能，导致永久性视力损害。高度近视因严重的并发症、高发病率及低龄化成为我国的重要公共卫生问题。

随着基因检测技术的发展，基因检测为诊断眼遗传病以及近视防控提供了重要的方法和手段。2023年由127位国内权威眼科专家共同撰写的《高度近视防控专家共识》明确表明：“遗传和环境因素对于高度近视的发展和预防都发挥着至关重要的作用。对于早期出现眼轴长度和SE快速增长或父母一方为高度近视的近视儿童，应增加高度近视遗传易感筛查，开展高度近视遗传多基因风险评估（Polygenic risk score，PRS），监测遗传风险，辅助儿童青少年高度近视早筛早诊和临床上的防控干预。同时，许多单基因遗传眼病，例如马凡综合征、眼皮肤白化病等也会伴发高度近视表型，需要引起临床医生的高度重视，建议临床诊断中开展基因筛查、区别诊断。”

因此，为了更好地帮助更多人及早发现高度近视背后的原因，尽早明确诊断尽早精准地进行干预治疗，抓住黄金干预期，武汉普瑞眼科医院采用近视基因辅助诊断技术，通过对患者口腔拭子采样，覆盖单基因遗传眼病排查+多基因高度近视风险评估。

对于单基因遗传眼病，进行增强版全外显子组测序，排查全身25000+个基因与线粒体基因组，覆盖全球已知的所有遗传眼病和有眼部表征的全身性遗传疾病并持续滚动新发突变。对于多基因高度近视风险评估，则基于中国本土人群高度近视大规模人群队列数据库，对患者的14732个风险基因的34484个位点进行高度近视PRS多基因评估。基于此，即从遗传学角度找到影响高度近视的危险因素，给孩子制定一个更加精准的个性化防治方案，有针对性、高效地调整生活方式，从而实现精准医疗、有效预防高度近视的发生。

患者年龄：3岁