背景：

胃肠道间质瘤是本世纪初才正式命名和普遍使用的医学新名词。由于病程早期症状隐蔽以及临床症状无特异性，加上病理检查并不能区分和鉴别胃肠间质瘤，它长期被误认为是平滑肌瘤、平滑肌肉瘤，也常与胃肠道神经鞘瘤和胃肠道自主神经瘤混淆。虽然有越来越多的患者受到胃肠道间质瘤的威胁，但遗憾的是，大众对这一疾病知之甚少，未能引起人们的重视。下面就跟大家谈一谈胃肠道间质瘤的诊治，以帮助大家更多认识、了解、及早发现和治疗这类疾病。

一、什么是胃肠道间质瘤？

起初人们对胃肠道间质瘤认识不清楚，认为它是起源于间叶结缔组织的肿瘤，将其与平滑肌瘤、平滑肌肉瘤视为一类。现有的研究证据显示，过去所谓的“平滑肌肿瘤”，95％以上实质上是间质瘤。间质瘤的发生与胃肠道一种叫Cajal间质细胞密切相关。该细胞呈网状结构分布于胃肠道的肌层之间。因此，间质瘤的真正起源并非胃肠道平滑肌本身。随着人们对其研究的不断深入，2000年世界卫生组织将其独立作为一种疾病确立，并统一命名为胃肠间质瘤。这类肿瘤可发生于胃肠道的任何部位，但最常发生于胃（占60～70％），其次是小肠（占20～30%）, 结肠和直肠仅占5％，偶尔发生在腹部的网膜和肠系膜。

二、胃肠道间质瘤是怎么引起的？

目前认为，胃肠道间质瘤的发病原因比较明确，主要是由于c-KIT（超过80%）和PDGFRA（5-10%）基因突变。通常情况下，这些基因都处于非活化状态，当它们被激活时可导致细胞异常生长和增殖，可能这就是胃肠道间质瘤形成的原因。但随着科学研究的不断深入发展，研究人员还发现有一小部分患者没有c-kit和PDGFRA这两个基因突变而导致的胃肠道间质瘤，被命名为“野生型胃肠间质瘤”。

三、得了胃肠道间质瘤有什么症状？

胃肠道间质瘤最常见的首发症状是消化道出血、腹部疼痛和不适。患者通常会因为贫血的症状而来院就诊，或者排出颜色加深或黑色的大便。但有时患者会有呕血的表现。也有些患者会因为腹痛、吞咽困难或自己摸到腹部肿块而去就医。胃肠间质瘤在早期较小时基本无症状，即使随着瘤体的增大，患者会表现出一些明显的症状，包括恶心、呕吐、腹痛、拉黑便和贫血等，但这些症状也可见于其他消化道疾病，因此容易被忽视和漏诊。在首次就诊的胃肠间质瘤患者中，有20%-30%的患者已发展成为晚期；有11%-47%的患者已发生肝转移和腹腔转移，错过了最佳治疗时机。因此如果读者您或您身边的亲戚朋友出现了上述类似症状，请务必予以重视，也许这正是身体给他们发出的最初信号，请您提醒身边的人尽快到正规医院就诊，以免延误病情。

四、如何发现是否患有胃肠道间质瘤？

由于胃肠道间质瘤的症状都是非特异性的，那么我们通过哪些检查才能发现是否患有胃肠道间质瘤呢？临床上对于怀疑胃肠道间质瘤的患者，除了进行临床查体如腹部触诊外，我们通常还会进行一系列的辅助检查帮助明确诊断。比如普通胃镜下胃肠道间质瘤的表现为粘膜下半球形隆起，粘膜表面光滑，也可伴有局部糜烂和溃疡。比如超声内镜下能清晰的将胃肠道分为不同的层次，在超声内镜下可以明确肿物的起源层次、大小、生长方向和浸润深度等，必要时还可以在超声内镜引导下对病变穿刺进行活组织检查。因此，在治疗胃肠道间质瘤前必须进行超声内镜检查。其次，增强CT和MRI检查也是诊断和评估肿瘤范围的检查方式，还能发现有无肝脏以及其他远处转移、囊性坏死等，对胃肠道间质瘤良恶性的判断有一定帮助。另外，PET－CT可以全面评估肿瘤病灶的全身发病情况，被认为是评估胃肠道间质瘤靶向治疗早期效果的最佳选择，但是因为检查费用昂贵，目前还没有被普及使用。因此当您或亲戚朋友就诊时，面对医生给您开出的大量检查申请单，请相信医生是和您站在同一出发点，希望通过检查帮助您发现引起身体不适的原因所在，努力配合做好检查，使疾病能够被及早诊断和治疗。